Притеснения по време на бременност: Синдрома на Даун

инвитро ценаБременността идва освен с радост, но и с много трепети и очаквания. Това е особено силно изразено при случаите, когато бебето е било дълго чакано или младите родители са имали някакви репродуктивни проблеми. Често пъти двойките, които посещават инвитро клиника и са подложени на това чудо на медицината имат най-силни емоции и притеснения.  Страховете са още по-силно изразени, когато това е първа бременност или след проблемна предишна бременност.   Няма жена която да не изпитва страхове по време на бременността.В началото е страха от аборт, после как ще протече бременността ,дали ще се роди живо и здраво дете, как ще протече раждането, дали ще се справи с нелеката задача относно отглеждането и възпитанието. Както всички ние знаем, спокойствието е едно от най-важните неща, в периода, когато носим детето си. Следващите редове ще поговорим за най-честите притеснения на майките, дали те са оправдани и как да се справяме по-лесно с тях.

Напълно естествено  е да мислим за всичко, да внимаваме с какво се храним, какво пием, за какво мислим. Също така е нормално да се притесняваме дали бебето е здраво, как ще се промени ежедневието ни, когато се появи на бял свят, дали ще се справим успешно с отговорната роля на родителството. Но ако нервите и притесненията заемат по-голямата част от съзнанието ни, трябва на намерим начин да променим това. И първото, нещо за което трябва да се сетим е подкрепата на партньора ни. инвитро София ценаСподеляйте своите страхове и притеснения с човека до вас и го оставете да ви успокои и разсейва. Правете повече неща заедно, които ви носят щастие и биха ви разсеяли от негативите мисли. Мъжът до вас също се притеснява, разбира се. Така ще дадете възможност открито да поговорите, което ще помогне и на двама ви да се почувствате по-добре. Обърнете се към приятели или роднини за подкрепа. Споделянето и разговорите с други бъдещи майки, също са добър вариант, защото вероятно в този момент и те се чувстват по същия начин. Ако все пак съществува конкретна причина, заради която трябва да се притеснявате за здравето на детето си, споделяйте това с вашия лекуващ лекар. Той е човекът, който най-добре може да ви помогне.

инвитро София ценаДнес ще поговорим по-конкретно за едно от най-често срещаните генетични  заболявания тризомия 21, или познатия ни Синдром на Даун. Синдрома на Даун представлява вид геномна мутация при хората, която се дължи на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам  е и терминът „тризомия 21“.  Или малко по-подробно  във всяка клетка в човешкото тяло има ядро, където генетичен материал се съхранява в гени. Гените носят кодовете, които отговарят за всички наши наследствени черти и са групирани заедно в пръчковидни структури, наречени хромозоми. Обикновено, ядрото на всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, половината от които са наследени от всеки родител. Синдромът на Даун е налице, когато дадено лице има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21.  Този допълнителен генетичен материал променя хода на развитие и причинява характеристиките, свързани със синдрома на Даун. Някои от често срещаните физически черти на синдрома на Даун са нисък мускулен тонус, малък ръст, възходящ наклон до очите и една единствена дълбока гънка през центъра на дланта – въпреки, че всеки човек със синдром на Даун е уникален индивид и може да притежава тези характеристики в различни степени, или изобщо да не ги притежава.

Кога и как се открива синдрома на Даун?

Синдромът на Даун обикновено се причинява от грешка в клетъчното делене, наречен "неразделяне." инвитро цена

В продължение на векове, хората със синдром на Даун са намекнати в изкуството, литературата и науката.  В  края на деветнадесети век  Джон Лангдън Даун, английски лекар, публикува точно описание на един човек със синдрома на Даун.

Portrait_of_John_Langdon_Down

Portrait of John Langdon Down

Той пише научна статия, която е публикувана през 1866 година, с която Джон Даун печели призванието „ бащата” на синдрома и съответно взима неговото име. В най-новата история, напредъка в медицината и науката са позволили на изследователите да проучат характеристиките на хората със синдром на Даун. През 1959 г. френският лекар Жером  Лежен  идентифицира синдрома на Даун като условие на хромозоми.

Има три вида на синдрома на Даун: тризомия 21 (неразделяне), преместване и мозаицизъм.

Тризомия 21

down_syndrome_lgСиндромът на Даун обикновено се причинява от грешка в клетъчното делене, наречен "неразделяне." Това води до резултата, че в ембриона се образуват три копия на хромозома 21, вместо обичайните две. С развитието на ембриома екстра хромозомата се повтаря във всяка клетка на тялото. Този тип синдром на Даун е в 95% от случаите и се нарича Тризомия 21.

Мозаицизъм.

Мозаицизма (синдром на Даун тип мозайка) се диагностицира, когато има смес от два вида клетки, някои съдържащи обичайните 46 хромозоми и някои съдържащи 47. Тези клетки с 47 хромозоми съдържат допълнителна хромозома 21. Този тип представлява едва 1% от всички, случаи на синдрома на Даун. Изследванията показват, че хората с този тип на синдрома имат по-малко от характеристиките на болестта.

Преместване

Този тип представлява около 4 % от случаите на синдрома на Даун. При него общия брой на хромозомите в клетките остава 46, но въпреки това пълно или частично копие на хромозома 21 се свързва с друга хромозома, обикновено с хромозома 14. И това е причина за поява на характеристиките на болестта.

Независимо от типа, всички хора със синдрома на Даун имат допълнителна „порция” от хромозома 21 във всички свои клетки. Този допълнителен генетичен материал променя хода на развитие и причинява характеристиките, свързани със синдрома на Даун. Причината за това все още не е конкретно установена.  До сега се е  смятало, че възрастта на майката е имала основна в роля, но след много поучвания се разбира, че 80% от децата родени със синдрома на Даун са от жени под  35 годишна възраст. Няма окончателен научни изследвания, които показват, че синдромът на Даун е причинена от фактори на околната среда или дейности на родителите преди или по време на бременност. Синдромът на Даун се появява при хора от всички раси и икономически нива, въпреки че по-възрастните жени са с повишен риск за развитие на дете със синдрома на Даун. Всички 3 вида на синдрома на Даун са генетични заболявания (свързани с гените), но само 1% от всички случаи на синдрома на Даун имат наследствен компонент (преминал от родител на дете чрез гените).

Как се диагностицира синдрома на Даун?

Има две категории на тестове за синдром на Даун, които могат да бъдат извършени преди бебето да се роди: скринингови тестове и диагностични тестове. Пренаталните скрининги оценяват шанса на плода за синдром на Даун. Тези тестове не ви казват със сигурност дали плода има синдром на Даун; те осигуряват само вероятност. Диагностични тестове, от друга страна, могат да предоставят окончателна диагноза с почти 100% точност.

инвитро ценаИма богато меню на пренатални скринингови тестове, които са достъпни за бременните жени. Повечето скринингови тестове включват изследване на кръвта и ултразвуково изследване. Заедно с възрастта на жената, те се използват, за да се оцени шанса тя да има дете със синдрома на Даун. И все пак, всички тези скрининги  не  са окончателно диагностициране на синдрома. Изследването за оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други вродени аномалии на плода може да се извърши в първи или  втори триместър (БХС I или БХС II). Синдромът на Даун обикновено се идентифицира при раждането от наличието на някои физически черти: нисък мускулен тонус, единична дълбока гънка от другата страна на дланта на ръката, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон на очите. Тъй като тези белези  могат да присъстват и при бебета без синдром на Даун се прави анализ на хромозомата, за да се потвърди диагнозата. Лекарите взимат кръвна проба, за да  разгледат клетките на бебето. Те снимат хромозомите и след това да ги групират по размер, брой и форма. Чрез изследване на кариотипа, лекарите могат да диагностицират синдром на Даун.

Какво влияние оказва Синдром на Даун върху обществото?

инвитро София ценаХората със синдрома на Даун са все по-силно интегрирани в обществото и обществени организации, като например училище, здравни системи, работа, както и социални и развлекателни дейности. Хората със синдрома на Даун имат различна степен на когнитивните закъснения, от много леки до тежки. Повечето хора със синдрома на Даун имат когнитивни закъснения, които са леки до умерени. Благодарение на напредъка в медицината хората със синдром на Даун живеят по-дълго от всякога. През 1910 г., децата със синдром на Даун се е очаквало  да преживеят до девет години. С откриването на антибиотиците, средната възраст на оцеляване се  увеличава до 19 или 20. Сега, с последните постижения в клинично лечение, най-вече коригиращи сърдечни операции,  повече от 80% със синдрома достигат 60-годишна възраст, а мнозина живеят  и  по-дълго. Децата със Синдром на Даун могат да участват в обществения живот и да се обучават по специално разработени за тях програми. Педагозите и учените все още откриват потенциалните възможности на хората със Синдром на Даун. Децата със Синдром на Даун могат да се запишат в обикновено училище. В някои случаи те се интегрират в класовете след преминаването през специални курсове, в други се въвеждат без специализирана подготовка. Тенденция е те да се включват във всички сфери на социалния и образователния процес в училище и обществото. Все по-често се срещат хора със Синдром на Даун, които следват висше образование и получават дипломи.

Наричат децата със синдром на Даун  Слънчевите деца и те наистина са такива. инвитро ценаУсмивките греят от лицата им, те са щастливи и обичащи, готови да посрещнат света, като всяко друго дете- с любопитство ! Не вярвайте на думите, че дете с Даун ще съсипе живота ви! Напротив, то ще ви научи на още повече любов и поводи за щастие.

Коментарите са изключени.