Menu
GeneSAFE ™ Inherited / унаследен риск / изследва за 5 общи наследствени рецесивни генетични нарушения, като муковисцидоза, β-таласемия, съпроводна-клетъчна анемия, глухота - автозомно рецесивен тип 1А, глухота- автозомно рецесивен тип 1B.
GeneSAFE ™ De Novo / възрастов фактор/ изследва за 44 тежки генетични нарушения, дължащи се на мутации de novo (генна мутация, която не е наследствена) в 25 гена, които причиняват скелетна дисплазия, вродени сърдечни дефекти, множество вродени синдроми на малформация, невроразвитие на разстройства, такива като аутизъм, епилепсия, интелектуална недостатъчност и спорадични случаи на различни редки доминиращи Менделски разстройства, като синдром на Шинцел-Гедион и синдром на Bohring-Opitz. GeneSafe възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката.С увеличаване възрастта на бащата (над 40-45 години), рискът от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанни генетични мутации в спермогенезата на мъжа, се покачва.
GeneSAFE ™ Complete включва изследване на гените при пакетите GeneSafe ™ Inherited и GeneSAFE ™ De novo, предоставящи пълна картина на риска от бременност.
Резултат от 3 – 7 работни дни.
Лаборатория EUROFINS Genoma Italy Сертифицирана от Illumina, USA
Консултация с генетичен специалист.
Покриване на разходите по диагностичната процедура амниоцентеза.
Чрез анализ на cfDNA от майчината плазма и проба от устната кухина на бащата, той изследва няколко клинично значими и променящи живота генетични нарушения, които не са подложени на проверка с настоящата NIPT технология.Разликата от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които изследват хромозомни анеуплоидии като (Тризомия 21 – Синдром на Даун, Тризомия 18 – Синдром на Едуардс, Тризомия 18 – Синдром на Патау), GeneSafe покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични дефекти при плода.
EasyPOC е неинвазивен метод за изследване на генетичните причини за загуба на бременността чрез анализ на фетална ДНК от майчина кръв. Изследването може да се извърши от 7-ма гестационна седмица и предоставя информация за хромозомни аномалии, свързани със спонтанен аборт.
Комбинираният подход съчетава анализ на фетална ДНК от майчина кръв и директно изследване на тъкан от продуктите на зачеването. Това увеличава вероятността за установяване на генетичната причина за загубата на бременността и осигурява най-висока диагностична стойност.
BG 
EN